女婴，早产儿，生后3天，出现反应低下，不吃，不哭，不动，体温不升，皮肤粘膜斑点皮肤呈大理石花纹。考虑最可能的是
A、新生儿寒冷损伤综合症
B、新生儿败血症
C、新生儿溶血病
D、新生儿缺氧缺血性脑病
E、生理性黄疸
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B
根据患儿临床表现考虑为败血症。
某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为
A、1％
B、20％
C、50％
D、70％
E、％
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E
在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病率为%。
4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是
A、脑电图
B、血钙测定
C、血镁测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
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D
根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。
患儿，10岁，女，1年半反复扁桃体炎，近2周持续发热，伴关节游走性疼痛。查体：面色苍白，关节无肿胀，心率：次/分，心尖区舒张期杂音，该患儿治疗首选下列哪种药物
A、泼尼松
B、阿司匹林
C、环磷酰胺
D、吲哚美辛
E、雷公藤
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A
糖皮质激素：糖皮质激素的作用较阿司匹林强而迅速。用于有心脏炎者，或阿司匹林不能控制全身症状或出现严重药物不良反应者。泼尼松每日用量2mg／kg，最大量≤60mg／d，分次口服，2～4周后减量，总疗程8～12周。严重的心脏炎伴心力衰竭时可采用大剂量甲泼尼龙每次15mg～30mg／kg，每日1次，视病情连用2～3天，多可控制心脏炎症，心力衰竭也随之缓解。用药期间应进低盐饮食，预防感染。
急性风湿热应用激素的指征是
A、舞蹈病
B、心脏炎
C、多发性关节炎
D、皮下结节
E、环形红斑
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B
糖皮质激素：糖皮质激素的作用较阿司匹林强而迅速，用于有心脏炎者，或阿司匹林不能控制全身症状或出现严重药物不良反应者。
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